● 臨床の概要 |
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アミノ酸代謝異常症、有機酸代謝異常症、糖代謝異常症、ライソゾーム病、ペルオキシソーム病、ミトコンドリア病などを代表とする先天代謝異常症全般の診断及び治療を行っています。新生児マススクリーニングおいては宮城県・仙台市のみならず青森県、福島県のタンデムマス関連疾患の精査医療機関となっています。診断では酵素活性を測定するという生化学的な手法のみならず、遺伝子診断を積極的に実施しております。また必要に応じ臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングも実施しています。 治療面では従来の食餌療法、薬物療法に加えてライソゾーム病に対する酵素補充療法、骨髄移植など最新の治療を取り入れ、従来治療法が無いとされた代謝異常症の新しい治療法に取り組んでいます。 |
● 研究の概要 |
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<臨床研究> <基礎研究> |
● 主な参加学会 |
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日本小児科学会、日本先天代謝異常学会、日本人類遺伝学会、日本マス・スクリーニング学会、アメリカ人類遺伝学会、SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism) |
<<H22年10月21日 日本先天代謝異常学会 受賞記念講演 呉繁夫>> |
● メンバー構成 |
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●市野井 那津子 (助教、H17年卒、日本小児科学会専門医・指導医、日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医) ●和田 陽一 (助教、H22年卒、日本小児科学会専門医・指導医、日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医) ●斎藤 寧子 (大学院生、H28年卒、日本小児科学会専門医) ●戸恒 恵理子 (大学院生、H29年卒、日本小児科学会専門医) ●大浦 敏博 (仙台市立病院、S54年卒) ●呉 繁夫 (東北大学名誉教授、宮城県立こども病院、S57年卒、日本小児科学会専門医・指導医、日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医・指導医) |
● 入局してこられるかたに望むこと |
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生化学的手法を用いた研究や遺伝子に興味のある方、臨床遺伝学を勉強したい方は是非参加してください。 |