先天代謝異常は東北大学小児科として伝統のある分野のひとつであり、国内のみならず世界的にも認知されているグループです。先天代謝異常という分野は小児科に特有ですので臨床医としての専門性を発揮できるだけでなく、臨床の基本から最先端の研究まで幅広く関わるPhysician-Scientistも目指すことができる、幅広い選択肢があります。

病棟で入院されている患者さんの診療が中心です。先天代謝異常症の分野では、病歴や身体所見などで各臓器の病態にアプローチするだけではなく、遺伝子や代謝物といったミクロレベルも考慮して診療内容に反映することが必要不可欠です。教科書で勉強しても理解するのが難しいという印象があるかもしれませんが病態はとてもシンプルであることが多く、実際に患者さんの生活習慣や身体所見を知ることで理解が容易になります。研修される方には先天代謝異常症への理解を深めるサポートをします。ぜひ一緒に患者さんやご家族に寄り添ってくださると嬉しいです。

外来診療に関わることも可能です。マススクリーニングで陽性になったお子さんやご家族が受診される場合や、定期通院されている方のフォローアップなど、病棟での診療とはまた違った経験ができます。市中病院においても必要なスキルである、先天代謝異常症の患者さんの体調不良時や急性発作時の初期対応についても学ぶことができます。希望される場合は事前にご相談ください。

なお、主に病棟では内分泌グループや腎グループと一緒に診療していますので、先天代謝異常症に限らず研修することが可能です。

• 臨床遺伝専門医