Q 1.  新生児マス・スクリーニングとは？
Q 2.  先天代謝異常って何？
Q 3.  チェックする病気は？
Q 4.  いつ検査するの？どう検査するの？
Q 5.  検査結果はいつ判るの？
Q 6.  検査の費用はいくらかかるの？
Q 7.  「精密検査が必要」と連絡が入りました。大丈夫？
Q 8.  アミノ酸代謝異常症ってなに？治療はどうするの？
Q 9.  有機酸代謝異常症ってなに？治療はどうするの？
Q10. 脂肪酸代謝異常症ってなに？治療はどうするの？
Q11. ガラクトースってなに？ガラクトースで精密検査となりましたが、大丈夫？
Q1 新生児マス・スクリーニングとは？
A1 　世の中には知的な発達がおくれたり、突然死をきたしたりする病気がたくさんあります。そのうち「幾つか」ではありますが、「症状が出る前」に早くみつけて、医療的な介入をすると、「知的障碍や突然死を防げる」ことが知られています。
　宮城・仙台のみならず日本全国で「赤ちゃんを全員」を採血して、その「幾つかの病気の可能性」を、「症状が出る前」にチェックするプロジェクトを「新生児マス・スクリーニング」とよびます。新生児先天性代謝検査とよばれることもあります。
Q2 先天代謝異常って何？
A2 　人体はいろいろなものを食べて、消化・吸収して、自分の「血」となり、「肉」としていきます。また体の古くなった部分も、常に新しいものと交換しています。このように体の中で、我々の知らず知らずのうちに繰り広げられている、物を作る・壊す反応を「代謝」とよびます。
　先天代謝異常はこれらの反応が「生まれながら」にうまくいかないために、体の中に不都合なものがたまったり（物質B）、必要なものが作られなくて不足するために(物質C)、なんらかの症状がでる病気を指します。
 
Q3 チェックする病気は？
A3 　平成23年までは6つの病気の可能性をチェックしてきました。アミノ酸代謝異常症として「フェニルケトン尿症」・「ホモシスチン尿症」・「メープルシロップ尿症」、糖代謝異常症として「ガラクトース血症」、内分泌性疾患として「先天性甲状腺機能低下症」・「先天性副腎過形成」です。
　平成24年度からは検査施設（宮城県公衆衛生協会）にタンデム質量計（タンデムマス）という機械が導入され、多くの項目を追加できるようになりました。平成30年からはCPT2欠損症が追加され、令和2年度現在では20種類の病気が対象となっています。
 
Q4 いつ検査するの？どう検査するの？
A4 　産科医療機関で、赤ちゃんが生まれて5〜7日目に足のうらからごく少量の血液をとり、特別な紙（血液ろ紙）にしみこませます。検査施設（宮城県公衆衛生協会）に、この血液ろ紙が郵送されて検査されます。
 
Q5 検査結果はいつ判るの？
A5 　再検査や精密検査が必要な場合は、検査後1-2週間程度で出産した産科医療機関に連絡がはいります。ご家族には産科医療機関から連絡されます。
　正常な場合は、多くの産科医療機関では1か月健診の際にお知らせしているようです（各産科医療機関にご確認ください）。
Q6 検査の費用はいくらかかるの？
A6 　検査料は宮城県・仙台市が負担します。採血料や郵送料は自己負担ですが、分娩費用に組み込まれるかたちで、産科医療機関で徴収されています。
Q7 「精密検査が必要」と連絡が入りました。大丈夫？
A7 　精密検査が必要な場合は，宮城県・仙台市では原則として東北大学病院小児科で精密検査をすることにしています。
「フェニルケトン尿症」をはじめ先天代謝異常症は先天代謝異常グループ（呉 教授、和田　助教）が、「先天性甲状腺機能低下症」・「先天性副腎過形成」は内分泌グループ（菅野 講師ほか）が診察にあたります。
　「新生児マス・スクリーニング検査は、病気の「可能性」をチェックする検査です。よって精密検査の段階では、まだ本当に病気か、「偽陽性（うその陽性：つまり正常）」がわかっていません。
　精密検査の結果、もし本当に病気であれば、その病気にあった適切な治療がなされます。病気によっては、はじめは入院で治療することもあります。なお、精密検査の場合には診察料・検査料などの通常の医療費がかかります。
Q8 アミノ酸代謝異常症ってなに？治療はどうするの？
A8 　3大栄養素の一つにタンパク質があります。筋肉も血液もタンパク質からできています。
　タンパク質はアミノ酸からできています。代表的なアミノ酸は20種類あります。最近ではアミノ酸配合のドリンクや、砂糖にかわる甘味料であるアスパルテームなどアミノ酸を利用した商品も販売されています。
　アミノ酸代謝異常症は、これらのアミノ酸をうまく別の物質に変換することができないため、過剰にたまって症状がでてしまいます。
　アミノ酸代謝異常症の代表である「フェニルケトン尿症」でもう少し解説します。
体のなかではアミノ酸の一種であるフェニルアラニンを別のアミノ酸であるチロシンに変換します。フェニルケトン尿症の方はこの変換がうまくいかないため、フェニルアラニンが体のなかで増えます。フェニルアラニンが過剰になると知的発達が遅れたり、ケイレンをおこしたりします。新生児マス・スクリーニングでは血液のフェニルアラニンの濃度をチェックします。
　「フェニルケトン尿症」であった場合には、食事内容のタンパク質を減らして、食べ物から入るフェニルアラニンの量を減らようにします。つまり（薬による治療ではなく）食事療法を行います。フェニルケトン尿症治療専用のフェニルアラニンが入っていないミルク（フェニルアラニン除去ミルク）などを用います。
Q9 有機酸代謝異常症ってなに？治療はどうするの？
A9 　炭酸、乳酸、酢酸、クエン酸など人体内にはいろいろな酸があります。「メチルマロン酸血症」、「プロピオン酸血症」、「イソ吉草酸血症」などはそれぞれ「メチルマロン酸」、「プロピオン酸」、「イソ吉草酸」という酸がうまく別の物質に変換できない病気です。
　血液は通常は弱アルカリ性に保たれています。しかしながらこれらの酸が過剰にたまると、血液が酸性になります。そうなると嘔吐、哺乳力低下、筋緊張低下、けいれん、意識障害など症状をきたします。
　「メチルマロン酸」、「プロピオン酸」、「イソ吉草酸」のいずれも、アミノ酸から変換されてできたものです。治療として食事のタンパク質を減らしつつ、充分なカロリーを与えます。これらの有機酸を尿に出やすくする薬としてカルニチンを内服します。急激に有機酸がたまってしまった場合には、血液透析でたまった酸を体外に出すこともあります。
Q10 脂肪酸代謝異常症ってなに？治療はどうするの？
A10 　脂肪（酸）は炭水化物とならんで、体のエネルギー源です。とくに空腹時に脂肪酸は分解されて、エネルギーとなります。脂肪酸代謝異常症では、脂肪酸からエネルギーを作り出せません。そのため、空腹時に低血糖とともに、極度のエネルギー不足になります。
　症状として筋肉痛を主体とするタイプと、風邪などをきっかけに急にグッタリしたのちに、ケイレン、意識障害に至るタイプがあります。また、乳児の突然死の原因にもなりえます。
　治療としては空腹を防ぐことが重要です。一部の脂肪酸代謝異常症では腸から吸収されやすくエネルギーになりやすいMCT(中鎖脂肪酸トリグリセリド)オイルを食事に使用することもあります。
　風邪などで食欲がないときには、早めに医療機関に受診して、糖分の入った点滴をするなどしては具合の悪くなることを予防していきます。
Q11 ガラクトースってなに？ガラクトースで精密検査となりましたが、大丈夫？
A11 　ガラクトースは糖質の一種です。母乳、牛乳（育児用ミルク）には糖質として乳糖が含まれています。乳糖はブドウ糖とガラクトースからできています。
　新生児マス・スクリーニングではガラクトース血症Ⅰ型をターゲットとしています。ガラクトースが他の糖に変換できない病気です。哺乳不良、肝障害、髄膜炎などを発症するため、「症状が出る前」に早くみつけて、ガラクトース制限（つまり乳糖の入った母乳・育児用ミルクの中止）をする必要があります。
　ガラクトース血症にはⅠ型のほかにも、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型があり、これらもガラクトースが上昇します。さらに、胆汁うっ滞（シトリン欠損症など）や、肝臓への血管の走行異常（門脈体循環シャント）などでもガラクトースが上昇します。精密検査は、これらの中でどれにあてはまるのかを検討するステップです。
　比較的頻度の高いガラクトース血症Ⅲ型は症状がでないことがほとんどであるため、無治療で経過観察します。Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅳ型は合併症を予防するため、ガラクトース制限を行います。門脈体循環シャントは1歳程度まで経過観察することが多いです。シトリン欠損症ではまずは胆汁うっ滞の程度に応じた治療をします。