｜1994-2005年（飯沼教授時代、英文論文のみ）→｜2006年（土屋教授就任以後）→｜2007年→｜2008年→｜2009年→｜2010年→｜2011年(土屋教授退職、呉教授就任）→｜2012年→｜
2012年
●Tsuyusaki Y‚ Shimbo H‚ Wada T‚ Iai M‚ Tsuji M‚ Yamashita S‚ Aida N‚ Kure S‚ Osaka H.
Pradoxical increase in seizure frequency with valproate in nonketotic hyperglycinemia.
Brain Dev. 34:72-75‚ 2012
●Mohandas Nair K‚ Sakamoto O‚ Jagadeesh S‚ Nampoothiri S.
Fanconi-bickel syndrome.
Indian J Pediatr. 79:112-114‚ 2012
●Yoneda Y‚ Haginoya K‚ Arai H‚ Yamaoka S‚ Tsurusaki Y‚ Doi H‚ Miyake N‚ Yokochi K‚ Osaka H‚ Kato M‚ Matsumoto N‚ Saitsu H.
De novo and inherited mutations in COL4A2‚ encoding the type IV collagen α2 chain cause porencephaly.
Am J Hum Genet. 90:86-90‚ 2012
●Watanabe S‚ Murayama A‚ Haginoya K‚ Tanaka S‚ Togashi N‚ Abukawa D‚ Sato A‚ Imaizumi M‚ Yoshikawa H‚ Takayama R‚ Wakusawa K‚ Kobayashi S‚ Sato I‚ Onuma A.
Schinzel-Giedion syndrome: A further cause of early myoclonic encephalopathy and vacuolating myelinopathy.
Brain Dev. 34:151-155‚ 2012
●Tsuburaya R‚ Uematsu M‚ Kikuchi A‚ Hino-Fukuyo N‚ Kunishima S‚ Kato M‚ Haginoya K‚ Tsuchiya S.
Unusual ribbon-like periventricular heterotopia with congenital cataracts in a Japanese girl.
Am J Med Genet A. 158A:674-677‚ 2012
●Niizuma H‚ Uematsu M‚ Sakamoto O‚ Uchiyama T‚ Horino S‚ Onuma M‚ Matsuhashi T‚ Rikiishi T‚ Sasahara Y‚ Minegishi M‚ Tsuchiya S.
Successful cord blood transplantation with reduced-intensity conditioning for childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy at advanced and early stages.
Pediatr Transplant. 16:E63-70‚ 2012
●Uematsu M‚ Haginoya K‚ Kikuchi A‚ Nakayama T‚ Kakisaka Y‚ Numata Y‚ Kobayashi T‚ Hino-Fukuyo N‚ Fujiwara I‚ Kure S.
Hypoperfusion in caudate nuclei in patients with brain-lung-thyroid syndrome.
J Neurol Sci. 315:77-81‚ 2012
●Kikuchi A‚ Arai-Ichinoi N‚ Sakamoto O‚ Matsubara Y‚ Saheki T‚ Kobayashi K‚ Ohura T‚ Kure S.
Simple and rapid genetic testing for citrin deficiency by screening 11 prevalent mutations in SLC25A13.
Mol Genet Metab. 105:553-558‚ 2012
●Nakayama T‚ Nabatame S‚ Saito Y‚ Nakagawa E‚ Shimojima K‚ Yamamoto T‚ Kaneko Y‚ Okumura K‚ Fujie H‚ Uematsu M‚ Komaki H‚ Sugai K‚ Sasaki M.
8p deletion and 9p duplication in two children with electrical status epilepticus in sleep syndrome.
Seizure. 21:295-299‚ 2012
●Abe Y‚ Aoki Y‚ Kuriyama S‚ Kawame H‚ Okamoto N‚ Kurosawa K‚ Ohashi H‚ Mizuno S‚ Ogata T‚ Kure S‚ Niihori T‚ Matsubara Y; Costello and CFC syndrome study group in Japan.
Prevalence and clinical features of Costello syndrome and cardio-facio-cutaneous syndrome in Japan: Findings from a nationwide epidemiological survey.
Am J Med Genet A. 158:1083-1094‚ 2012
●Nakanishi C‚ Kawagishi N‚ Sekiguchi S‚ Akamatsu Y‚ Sato K‚ Miyagi S‚ Takeda I‚ Fukushima D‚ Kobayashi Y‚ Ishida K‚ Niizuma H‚ Tsuchiya S‚ Wada M‚ Nio M‚ Satomi S.
Post-transplantation lymphoproliferative disorder in living-donor liver transplantation: a single-center experience.
Surg Today. 2012 Jan 26. [Epub ahead of print]
●Al-Haggar M‚ Sakamoto O‚ Shaltout A‚ Al-Hawari A‚ Wahba Y‚ Abdel-Hadi D.
Mutation analysis of the GLUT2 gene in three unrelated Egyptian families with Fanconi-Bickel syndrome: revisited gene atlas for renumbering.
Clin Exp Nephrol. 2012 Feb 18. [Epub ahead of print]
●内田俊彦、片山紗乙莉、内田奈生
極低出生体重児における血清亜鉛値とおむつ皮膚炎の関連
日本未熟児新生児学会雑誌　24:139-142‚ 2012
●松田直
東日本大震災と周産期　発生直後の状況、経時的な改善状況　宮城県　小児科
周産期医学　42:299-302‚ 2012
●藤原幾磨
大規模災害時における糖尿病をもつ子どもの医療
小児看護　35:209-214‚ 2012
●松田直(山口徹 北原光夫 福井次矢 総編集)
「今日の治療指針 2012年版」
多胎児の管理
医学書院
●松田直(大関武彦、古川漸、横田俊一郎、水口雅　総編集)
「今日の小児治療指針 第15版」
多胎児の管理
医学書院
●坂本修(大関武彦、古川漸、横田俊一郎、水口雅　総編集)
「今日の小児治療指針 第15版」
糖原病1・3・6・8型
医学書院
●呉繁夫(大関武彦、古川漸、横田俊一郎、水口雅　総編集)
「今日の小児治療指針 第15版」
シスチン尿症
医学書院
●藤原幾磨(大関武彦、古川漸、横田俊一郎、水口雅　総編集)
「今日の小児治療指針 第15版」
低カルシウム血症性テタニー、副甲状腺機能低下症
医学書院
●笹原洋二（原寿郎　編著）
「小児の発熱と A to Z　−診断の Tips と Pitfalls−」
免疫不全症　１．複合免疫不全症
診断と治療社
●呉繁夫：上原記念生命科学財団
研究助成金
「モヤモヤ病感受性遺伝子RNF213の解析」
●阿部裕：小児医学研究振興財団
海外留学奨学金 （日本イーライリリー株式会社協賛）
「重度精神運動発達遅滞、先天奇形を引き起こし得るヒト妊娠早期胎児形成奇形に対する次世代シークエンサーを用いた責任候補遺伝子の同定」
管理者ログイン