東北大学大学院医学系研究科 小児病態学分野 過去の大学院生の行き先例 東北大学大学院小児病態学分野のほか、 ●東北大学内 遺伝医療学分野（遺伝科） 発達環境医学分野 生物化学分野 AI フロンティア新医療創生分野 災害感染症学分野 分子病態医工学分野（病態液性制御学分野） 顎口腔矯正学分野 免疫学分野 医化学分野 細胞組織学分野 など ●国内留学として 国立成育医療研究センター※ 国立精神・神経医療研究センター※ 東京大学、岡山大学、横浜市立大学 など ※連携大学院制度あり 小児病態学分野の概要 東北大学大学院医学系研究科博士課程小児病態学分野入学後、小児 病態学分野や受け入れ研究室でそれぞれのテーマについて研究する。 その成果を国際査読論文としてまとめ、学位取得を目指す。大学院 での研究活動を通じていわゆる科学的方法を実践することで、新し い（特に医学的）知識がどのように積み上げられていくのかを正し く理解し、その後の医療活動や職業人生に活かしてもらいたい。 以下は小児病態学分野で研究した場合である。小児病態学分野では、 「未診断の患者や病態不明の疾患をなくすこと」を目標に研究してお り、「教科書に載っていない疾患の発見」はその主なテーマの１つで ある。 東北大学病院小児科や関連病院での未診断疾患症例に対して網羅的 遺伝子解析（アレイ CGH、エクソーム解析、全ゲノム解析など）を 用いて分子診断を行う。 この分子診断には患者で同定されるバリアントの絞り込み、病原性 の判定などが含まれる。これらを通して、各種ゲノムデータベース の利用に習熟し、主に単一遺伝子病の解析で用いるバイオインフォマティクスに親しむ。 ■新規候補遺伝子が同定された場合、その遺伝学的・機能的証明を試みる。 ■遺伝学的証明には同様の表現型を持つ複数家系の同定が必要である。 国内外の研究者や様々な変異共有データベースとの照合を行う。 ■機能的証明には患者由来組織、モデル生物（マウス、ゼブラフィッシュなど）、 培養細胞（iPS 細胞含む）などが利用可能である。これらのリソースのうちどれを使うか、 どのように解析するか、の設定を行う。 設定した計画を自ら実行、また必要に応じて国内外の研究者と共同研究を行い、 最終的に機能的証明を試みる。 臨床遺伝学に興味がある場合、遺伝科と調整・連携して遺伝カウンセリングに参加し、臨床遺伝専門 医研修を開始することも可能である。 菊池 敦生 東北大学大学院医学系研究科 小児病態学分野教授 42 43
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