1994-2005年(飯沼教授時代、英文論文のみ)→|2006年(土屋教授就任以後)→|2007年→|2008年→|2009年→|2010年→|2011年(土屋教授退職、呉教授就任)→|2012年→|2013年→|2014年→|2015年→|2016年→|2017年→|2018年→|2019年→|2020年→|2021→|2022→|
2012年
Tsuyusaki Y‚ Shimbo H‚ Wada T‚ Iai M‚ Tsuji M‚ Yamashita S‚ Aida N‚ Kure S‚ Osaka H.
Pradoxical increase in seizure frequency with valproate in nonketotic hyperglycinemia.
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Mohandas Nair K‚ Sakamoto O‚ Jagadeesh S‚ Nampoothiri S.
Fanconi-bickel syndrome.
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Yoneda Y‚ Haginoya K‚ Arai H‚ Yamaoka S‚ Tsurusaki Y‚ Doi H‚ Miyake N‚ Yokochi K‚ Osaka H‚ Kato M‚ Matsumoto N‚ Saitsu H.
De novo and inherited mutations in COL4A2‚ encoding the type IV collagen α2 chain cause porencephaly.
Am J Hum Genet. 90:86-90‚ 2012
Watanabe S‚ Murayama A‚ Haginoya K‚ Tanaka S‚ Togashi N‚ Abukawa D‚ Sato A‚ Imaizumi M‚ Yoshikawa H‚ Takayama R‚ Wakusawa K‚ Kobayashi S‚ Sato I‚ Onuma A.
Schinzel-Giedion syndrome: A further cause of early myoclonic encephalopathy and vacuolating myelinopathy.
Brain Dev. 34:151-155‚ 2012
Kakisaka Y‚ So NK‚ Jones SE‚ Wang ZI‚ Mosher JC‚ Alexopoulos AV‚ Burgess RC.
Intractable focal epilepsy contralateral to the side of facial atrophy in Parry-Romberg syndrome.
Neurol Sci. 33:165-168‚ 2012
Kakisaka Y‚ Wang ZI‚ Mosher JC‚ Nair DR‚ Alexopoulos AV‚ Burgess RC.
Magnetoencephalography's higher sensitivity to epileptic spikes may elucidate the profile of electroencephalographically negative epileptic seizures.
Epilepsy Behav. 23:171-173‚ 2012
Tsuburaya R‚ Uematsu M‚ Kikuchi A‚ Hino-Fukuyo N‚ Kunishima S‚ Kato M‚ Haginoya K‚ Tsuchiya S.
Unusual ribbon-like periventricular heterotopia with congenital cataracts in a Japanese girl.
Am J Med Genet A. 158A:674-677‚ 2012
Niizuma H‚ Uematsu M‚ Sakamoto O‚ Uchiyama T‚ Horino S‚ Onuma M‚ Matsuhashi T‚ Rikiishi T‚ Sasahara Y‚ Minegishi M‚ Tsuchiya S.
Successful cord blood transplantation with reduced-intensity conditioning for childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy at advanced and early stages.
Pediatr Transplant. 16:E63-70‚ 2012
Uematsu M‚ Haginoya K‚ Kikuchi A‚ Nakayama T‚ Kakisaka Y‚ Numata Y‚ Kobayashi T‚ Hino-Fukuyo N‚ Fujiwara I‚ Kure S.
Hypoperfusion in caudate nuclei in patients with brain-lung-thyroid syndrome.
J Neurol Sci. 315:77-81‚ 2012
Kikuchi A‚ Arai-Ichinoi N‚ Sakamoto O‚ Matsubara Y‚ Saheki T‚ Kobayashi K‚ Ohura T‚ Kure S.
Simple and rapid genetic testing for citrin deficiency by screening 11 prevalent mutations in SLC25A13.
Mol Genet Metab. 105:553-558‚ 2012
Go H‚ Imamura T‚ Hashimoto K‚ Ogasawara K‚ Sakamoto O‚ Takubo N‚ Momoi N‚ Hosoya M.
Successful prospective management of neonatal citrullinemia.
J Pediatr Endocrinol Metab. 25:371-374‚ 2012
Nakayama T‚ Nabatame S‚ Saito Y‚ Nakagawa E‚ Shimojima K‚ Yamamoto T‚ Kaneko Y‚ Okumura K‚ Fujie H‚ Uematsu M‚ Komaki H‚ Sugai K‚ Sasaki M.
8p deletion and 9p duplication in two children with electrical status epilepticus in sleep syndrome.
Seizure. 21:295-299‚ 2012
Abe Y‚ Aoki Y‚ Kuriyama S‚ Kawame H‚ Okamoto N‚ Kurosawa K‚ Ohashi H‚ Mizuno S‚ Ogata T‚ Kure S‚ Niihori T‚ Matsubara Y; Costello and CFC syndrome study group in Japan.
Prevalence and clinical features of Costello syndrome and cardio-facio-cutaneous syndrome in Japan: Findings from a nationwide epidemiological survey.
Am J Med Genet A. 158:1083-1094‚ 2012
Kimura M‚ Kakizaki S‚ Tazawa S‚ Adachi O‚ Saiki Y‚ Kure S.
Postpartum deterioration of hemodynamics in a case of uncorrected Ebstein's anomaly.
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Uchiyama T‚ Adriani M‚ Jagadeesh GJ‚ Paine A‚ Candotti F.
Foamy virus vector-mediated gene correction of a mouse model of Wiskott-Aldrich syndrome.
Mol Ther. 20:1270-1279‚ 2012
Uchida N‚ Sakamoto O‚ Irie M‚ Abukawa D‚ Takeyama J‚ Kure S‚ Tsuchiya S.
Two novel mutations in the lactase gene in a Japanese infant with congenital lactase deficiency.
Tohoku J Exp Med. 227:69-72‚ 2012
Iwasaki M‚ Uematsu M‚ Sato Y‚ Nakayama T‚ Haginoya K‚ Osawa S‚ Itabashi H‚ Jin K‚ Nakasato N‚ Tominaga T.
Complete remission of seizures after corpus callosotomy.
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Saito-Hakoda A‚ Yorifuji T‚ Kanno J‚ Kure S‚ Fujiwara I.
Nateglinide is effective for diabetes mellitus with reactive hypoglycemia in a child with a compound heterozygous ABCC8 mutation
Clin Pediatr Endocrinol. 21:45-52‚ 2012
Saito Y‚ Aoki Y‚ Muramatsu H‚ Makishima H‚ Maciejewski JP‚ Imaizumi M‚ Rikiishi T‚ Sasahara Y‚ Kure S‚ Niihori T‚ Tsuchiya S‚ Kojima S‚ Matsubara Y.
Casitas B-cell lymphoma mutation in childhood T-cell acute lymphoblastic leukemia.
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Moriya K‚ Suzuki M‚ Watanabe Y‚ Takahashi T‚ Aoki Y‚ Uchiyama T‚Kumaki S‚ Sasahara Y‚ Minegishi M‚ Kure S‚ Tsuchiya S‚ Sugamura K‚Ishii N.
Development of a multi-step leukemogenesis model of MLL-rearranged leukemia using humanized mice.
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Nakanishi C‚ Kawagishi N‚ Sekiguchi S‚ Akamatsu Y‚ Sato K‚ Miyagi S‚ Takeda I‚ Fukushima D‚ Kobayashi Y‚ Ishida K‚ Niizuma H‚ Tsuchiya S‚ Wada M‚ Nio M‚ Satomi S.
Post-transplantation lymphoproliferative disorder in living-donor liver transplantation: a single-center experience.
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Al-Haggar M‚ Sakamoto O‚ Shaltout A‚ Al-Hawari A‚ Wahba Y‚ Abdel-Hadi D.
Mutation analysis of the GLUT2 gene in three unrelated Egyptian families with Fanconi-Bickel syndrome: revisited gene atlas for renumbering.
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Kakisaka Y‚ Wang ZI‚ Mosher JC‚ Dubarry AS‚ Alexopoulos AV‚ Enatsu R‚ Kotagal P‚ Burgess RC.
Clinical evidence for the utility of movement compensation algorithm in magnetoencephalography: successful localization during focal seizure.
Epilepsy Res. 101:191-196‚ 2012
Komatsuzaki S‚ Sakamoto O‚ Fuse N‚ Uematsu M‚ Matsubara Y‚ Ohura T.
Clinical Reasoning: A young man with progressive subcortical lesions and optic nerve atrophy.
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Kakisaka Y‚ Hino-Fukuyo N‚ Kobayashi T‚ Kubota Y‚ Kikuchi A‚ Endo W‚ Sato Y‚ Kawashima S‚ Kure S.
Hallucinations associated with cerebrospinal fluid leakage after a lumbar puncture.
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Kakisaka Y‚ Kubota Y‚ Wang ZI‚ Piao Z‚ Mosher JC‚ Gonzalez-Martinez J‚ Jin K‚ Alexopoulos AV‚ Burgess RC.
Use of simultaneous depth and MEG recording may provide complementary information regarding the epileptogenic region.
Epileptic Disord. 14:298-303‚ 2012
Matsuki T‚ Kaga A‚ Kanda S‚ Suzuki Y‚ Tanabu M‚ Sawa N.
Intestinal malrotation with suspected cow's milk allergy: a case report.
BMC Research Notes. 5:481‚ 2012
Munakata M‚ Kodama H‚ Fujisawa C‚ Hiroki T‚ Kimura K‚ Watanabe M‚ Nishikawa M‚ Tsuchiya S.
Copper-trafficking efficacy of copper-pyruvaldehyde bis(N(4)-methylthiosemicarbazone) on the macular mouse‚ an animal model of Menkes disease.
Pediatr Res. 72:270-276,2012
Girisha KM‚ Shrikiran A‚ Bidchol AM‚ Sakamoto O‚ Gopinath PM‚ Satyamoorthy K.
Novel mutation in an Indian patient with methylmalonic acidemia‚ cblA type.
Indian J Hum Genet. 18:346-348‚ 2012
Kaga M‚ Li H‚ Ohta H‚ Taguchi K‚ Ogaki S‚ Izumi H‚ Inagaki M‚ Tsuchiya S‚ Okamura K‚ Otagiri M‚ Sakai H‚ Yaegashi N.
Liposome-encapsulated hemoglobin (hemoglobin-vesicle) is not transferred from mother to fetus at the late stage of pregnancy in the rat model.
Life Sci. 91:420-428‚ 2012
Kakisaka Y‚ Ohara T‚ Tozawa H‚ Sato S‚ Katayama S‚ Suzuki T‚ Hino-Fukuyo N‚ Kure S.
Panax ginseng: a newly identified cause of gynecomastia.
Tohoku J Exp Med. 228:143-145‚ 2012
Hoshi Y‚ Imaizumi M‚ Sato A‚ Rikiishi T‚ Sugawara A‚ Kizaki M‚ Tsuchiya S.
UF-1‚ a mutant PML-RARα-bearing human acute promyelocytic leukemia cell line‚ exhibits different maturation patterns in response to all-trans retinoic acid or RARα-selective synthetic retinoid.
JJPHO(日本小児血液・がん学会雑誌) 49:24-30,2012
Kobayashi R‚ Fujita N‚ Mitsui T‚ Iwasaki F‚ Suzumiya J‚ Kuroda H‚ Nishimura R‚ Sasahara Y‚ Takeshita Y‚ Kato K‚ Okumura H‚ Sakamaki H‚ Yabe H‚ Kawa K‚ Kato K‚ Suzuki R.
Stem cell transplantation for paediatric patients with non-anaplastic peripheral T-cell lymphoma in Japan.
Br J Haematol. 159:88-93,2012
Kakisaka Y‚ Iwasaki M‚ Alexopoulos AV‚ Enatsu R‚ Jin K‚ Wang ZI‚ Mosher JC‚ Dubarry AS‚ Nair DR‚ Burgess RC.
Magnetoencephalography in fronto-parietal opercular epilepsy.
Epilepsy Res. 102:71-77,2012
Kakisaka Y‚ Ohara T‚ Katayama S‚ Suzuki T‚ Sasai S‚ Hino-Fukuyo N‚ Kure S.
Human Herpes Virus Type 6 Can Cause Skin Lesions at the BCG Inoculation Site Similar to Kawasaki Disease.
Tohoku J Exp Med. 228:351-353,2012
Miura Y‚ Matsuda T‚ Funakubo A‚ Watanabe S‚ Kitanishi R‚ Saito M‚ Hanita T.
Novel modification of an artificial placenta: pumpless arteriovenous extracorporeal life support in a premature lamb model.
Pediatr Res. 72:490-494,2012
◆◆◆ 音声インタビューは こちら ◆◆◆
Ogiwara I‚ Nakayama T‚ Yamagata T‚ Ohtani H‚ Mazaki E‚ Tsuchiya S‚ Inoue Y‚ Yamakawa K.
A homozygous mutation of voltage-gated sodium channel β(I) gene SCN1B in a patient with Dravet syndrome.
Epilepsia. 53:e200-203,2012
Yokoyama H‚ Hirose M‚ Uematsu M‚ Haginoya K‚ Iinuma K‚ Kimura S.
Ketotifen overdose in infancy associated with development of epilepsy and mild mental retardation.
Pediatr Int. 54:963‚ 2012
Kakisaka Y‚ Hino-Fukuyo N‚ Uematsu M‚ Kure S.
Marked periosteal hyperostosis: A feature of copper deficiency.
Pediatrics. [E-letter] (December 11‚ 2012)
Tanaka H‚ Watanabe S‚ Aizawa-Yashiro T‚ Oki E‚ Kumagai N‚ Tsuruga K‚ Ito E.
Long-term tacrolimus-based immunosuppressive treatment for young patients with lupus nephritis: a prospective study in daily clinical practice.
Nephron Clin Pract. 121:165-173‚ 2012
内田俊彦、片山紗乙莉、内田奈生
極低出生体重児における血清亜鉛値とおむつ皮膚炎の関連
日本未熟児新生児学会雑誌 24:139-142‚ 2012
小松崎匠子、大浦敏博、坂本修、高柳正樹、田中藤樹、奥山虎之、遠藤文夫、松原洋一
オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症6例に対するフェニル酪酸ナトリウムの使用経験
日本小児科学会雑誌 116:842-848‚ 2012
箱田明子、宇留野晃、清水恭子、伊藤貴子、吉川雄朗、藤原幾磨、松田謙、工藤正孝、影近弘之、岩崎泰正、伊藤貞嘉、菅原明
種々のレチノイドX受容体(RXR)アゴニストは、AtT20細胞の増殖・アポトーシス・POMC発現・ACTH分泌に異なる影響を及ぼす
ACTH RELATED PEPTIDES 23:15-16‚ 2012
古山政幸、松永明、熊谷直憲、高橋由美子、前田勝子、秋葉香、清水行敏
大規模災害時に隣県から避難してきた腹膜透析男児の1例
日本小児腎不全学会雑誌 32:61-62‚ 2012
菅原典子、秋岡祐子、石塚喜世伸‚、古山政幸、谷口貴実子、上田博章、水谷誠、藤井寛、久野正貴、近本裕子、鎌田文顕、熊谷直憲、森本哲司、吉田竜二、世川修、長谷川公弥、秋葉隆、服部元史
難治性ネフローゼ症候群を呈し体液管理に苦慮した多発奇形症候群の1例
日本小児腎不全学会雑誌 32:306-309‚ 2012
大内芽里、堀野智史、伊藤貴美、星能元、武山淳二、佐藤篤、今泉益栄
臍帯血移植免疫性血小板減少症のAML幼児例におけるリツキシマブの治療効果と骨髄巨核球の形態学的検討
日本小児血液がん学会雑誌 49:40-45‚ 2012
鈴木洋一、坂本修、真下陽一、羽田明
栄養性ビオチン欠乏症と先天性ビオチン代謝異常症の疫学
ビタミン 86:499-507‚ 2012
市野井那津子、坂本修、呉繁夫、大浦敏博
成人期に達した糖原病Ⅰa型の5症例
特殊ミルク情報 48:44-49‚ 2012
松田直
東日本大震災と周産期 発生直後の状況、経時的な改善状況 宮城県 小児科
周産期医学 42:299-302‚ 2012
藤原幾磨
大規模災害時における糖尿病をもつ子どもの医療
小児看護 35:209-214‚ 2012
熊谷直憲
被災時の腹膜透析の困難さと対応
日本小児科医会会報 43:111-115‚ 2012
熊谷直憲
Fanconi症候群
腎と透析 72(増刊):362-365‚ 2012
植松貢
急性壊死性脳症
小児科学レクチャー 2:890-893‚ 2012
入江正寛、今泉益栄
腫瘍が存在している貧血
チャイルドヘルス 15:35-37‚ 2012
中山東城、福與なおみ、植松貢、呉繁夫
てんかん症候群の疾患遺伝子 up to date
日本小児科学会雑誌 116:1327-1336‚ 2012
呉繁夫
糖原病Ⅰb
先天代謝異常症候群(第2版)上 日本臨牀別冊(新領域別症候群):44-46‚ 2012
呉繁夫
フェニルケトン尿症
先天代謝異常症候群(第2版)上 日本臨牀別冊(新領域別症候群):148-150‚ 2012
坂本修
マターナルPKU(母性フェニルケトン尿症)
先天代謝異常症候群(第2版)上 日本臨牀別冊(新領域別症候群):151-153‚ 2012
菅野潤子
α-アミノアジピン酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症によるピリドキシン依存性てんかん
先天代謝異常症候群(第2版)上 日本臨牀別冊(新領域別症候群):250-253‚ 2012
呉繁夫
非ケトーシス型高グリシン血症
先天代謝異常症候群(第2版)上 日本臨牀別冊(新領域別症候群):286-288‚ 2012
坂本修
メチルマロニルCoAムターゼ欠損症
先天代謝異常症候群(第2版)上 日本臨牀別冊(新領域別症候群):352-355‚ 2012
坂本修
アデノシルコバラミン合成障害
先天代謝異常症候群(第2版)上 日本臨牀別冊(新領域別症候群):356-359‚ 2012
坂本修
メチルクロトニルグリシン尿症(3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症)
先天代謝異常症候群(第2版)上 日本臨牀別冊(新領域別症候群):369-371‚ 2012
坂本修
3-メチルグルタコン酸尿症Ⅰ型(3-メチルグルタコニルCoAヒドラターゼ欠損症)
先天代謝異常症候群(第2版)上 日本臨牀別冊(新領域別症候群):372-374‚ 2012
坂本修
3-メチルグルタコン酸尿症Ⅱ型(Barth症候群)
先天代謝異常症候群(第2版)上 日本臨牀別冊(新領域別症候群):375-377‚ 2012
坂本修
サクシニルCoA リガーゼ欠損症
先天代謝異常症候群(第2版)下 日本臨牀別冊(新領域別症候群):677-682‚ 2012
呉繁夫
フェニルケトン尿症
小児内科 44:1619-1622‚ 2012
呉繁夫
テトラヒドロビオプテリン欠乏症
小児内科 44増刊号 小児疾患の診断治療基準(第4版):142-143‚ 2012
坂本修
ホモシスチン尿症
小児内科 44増刊号 小児疾患の診断治療基準(第4版):146-147‚ 2012
菅野潤子、藤原幾麿
副甲状腺機能異常症
小児内科 44増刊号 小児疾患の診断治療基準(第4版):208-209‚ 2012
笹原洋二
DiGeorge症候群
小児内科 44増刊号 小児疾患の診断治療基準(第4版):234-235‚ 2012
福與なおみ、藤原一男
多発性硬化症
小児内科 44増刊号 小児疾患の診断治療基準(第4版):714-715‚ 2012
渡辺達也
採血と血管ライン留置 臍動・静脈カテーテル留置
周産期医学 42:1549-1552‚ 2012
田中総一郎
東日本大震災の中での重症心身障害児者支援活動報告
両親の集い 666:2-16‚ 2012
田中総一郎
重症心身障害児者への援助と支えてくれた言葉
小児科臨床 65:2131-2136‚ 2012
田中総一郎
いのちを大切にするってどういうこと?「第1回 いのちの授業」
チャイルドヘルス 15:746-747‚ 2012
松田直(山口徹 北原光夫 福井次矢 総編集)
「今日の治療指針 2012年版」
多胎児の管理
医学書院
松田直(大関武彦、古川漸、横田俊一郎、水口雅 総編集)
「今日の小児治療指針 第15版」
多胎児の管理
医学書院
坂本修(大関武彦、古川漸、横田俊一郎、水口雅 総編集)
「今日の小児治療指針 第15版」
糖原病1・3・6・8型
医学書院
呉繁夫(大関武彦、古川漸、横田俊一郎、水口雅 総編集)
「今日の小児治療指針 第15版」
シスチン尿症
医学書院
藤原幾磨(大関武彦、古川漸、横田俊一郎、水口雅 総編集)
「今日の小児治療指針 第15版」
低カルシウム血症性テタニー、副甲状腺機能低下症
医学書院
笹原洋二(原寿郎 編著)
「小児の発熱と A to Z −診断の Tips と Pitfalls−」
免疫不全症 1.複合免疫不全症
診断と治療社
呉繁夫(門脇孝、永井良三 総編集)
「内科学 第17章代謝・栄養疾患」
先天性アミノ酸代謝異常症
西村書店
呉繁夫:上原記念生命科学財団
研究助成金
「モヤモヤ病感受性遺伝子RNF213の解析」
阿部裕:小児医学研究振興財団
海外留学奨学金 (日本イーライリリー株式会社協賛)
「重度精神運動発達遅滞、先天奇形を引き起こし得るヒト妊娠早期胎児形成奇形に対する次世代シークエンサーを用いた責任候補遺伝子の同定」
笹原洋二:第8回アジア小児科学会(The 8th Asian Society for Pediatric Research)
Young Investigator Award
「Functional Roles of WIP in Wiskott-Aldrich syndrome」
呉繁夫:第54回日本小児神経学会
最優秀口演賞(エンレイ賞)
「モヤモヤ病遺伝子の発見」
福與なおみ:第54回日本小児神経学会
優秀口演賞(Nominee of English Session)
「Comparative clinical analyses between submicroscopic deletions and point mutations of NSD1 in Japanese patients with Sotos syndrome」
内田奈生:宮城県女医会研究助成金
「Muse細胞による腎臓の再生医療に向けた基礎的研究」
中山東城:第46回日本てんかん学会
2012年度 JUHN AND MARY WADA奨励賞基礎部門
「Dravet症候群におけるSCN1A遺伝子プロモーター領域の欠失」
Deletions of SCN1A 5' genomic region with promoter activity in Dravet syndrome.
Hum Mutat. 31:820-829‚ 2010